Вы находитесь здесь: Главная > Заболевания, Развитие детей > Развитие наследственного заболевания
Post Icon

Развитие наследственного заболевания

Развитие наследственного заболеванияПосле расшифровка генома человека большинство людей считают, что идентифицировать гены, ответе генные за развитие наследственного заболевания, можно во всех случаях. Однако аномальные гены идентифицированы только примерно для 10 всех известных наследственных заболеваний. Более того, другие гены и факторы внешней среды оказывают влияние на экспрессию большинства генов, обусловливая широкий спектр эффектов.

Информация, предоставляемая членам семьи во время генетической консультации, зависит от остроты ситуации, необходимости быстрого принятия решения и потребности в пс лучении дополнительной информации. Однако можно выделить три общие ситуации, при которых генетическая консультация приобретает особенное значение.

Во-первых, речь пойдет о пренатальной диагностике врожденного порока развития или наследственного заболевания. Это очень сложная и неотложная ситуация, необходимо быстро предоставить семье адекватную информацию, так как родители во многих случаях должны принять решение о продолжении или прерывании беременности. Необходимо принимать во внимание существующий риск для матери. Ситуации другого типа возникают при рождении ребенка с врожденной аномалией, представляющей угрозу для жизни, или с наследственным заболеванием. В этом случае также необходимо срочное получение информации и принятие решения, касающегося выбора терапевтических стратегий для больного ребенка. Третья ситуация возникает позже, если: 1) диагностировано наследственное заболевание; 2) пара планирует создание семьи, но при этом в семейном анамнезе есть указания на наследственные заболевания, в том числе один из членов пары является носителем транслокации или аномального гена, ассоциирующегося с аутосомно-рецессивным или Х-сцепленным заболеванием; 3) в семейном анамнезе подростка или молодого человека есть указание на генетическое заболевание с дебютом во взрослом возрасте выявляются необычные признаки заболевания, диагноз отсутствует, или диагностика невозможна; 5) предполагается воздействие токсических веществ или тератогенных факторов. В ситуациях третьей категории часто возникает необходимость в проведении нескольких встреч с членами одной семьи. В этих случаях важна не столько быстрота предоставления информации, сколько уверенность в том, что члены семьи обеспечены наиболее полной информацией и ознакомлены со всеми современными возможностями. Обычно за одну встречу невозможно обсудить все имеющиеся вопросы и проблемы.

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • Twitter
  • RSS

Комментарии закрыты.

Affordablepapers.com is ready to offer you academic writing