Вы находитесь здесь: Главная > Заболевания, Паталогии > Результат крупных делеций ДНК
Post Icon

Результат крупных делеций ДНК

Результат крупных делеций ДНКХотя при некоторых заболеваниях большая часть мутаций возникает в результате крупных делеций ДНК, которые выявляются с помощью саузерн-блоттинга, большинство аномалий генов, лежащих в основе многих заболеваний, представляют собой точечные мутации. После обнаружения точечной мутации можно синтезировать конструкции ДНК, покрывающие короткий участок, пораженный мутацией. Получение достаточного количества копий измененной ДНК может быть сложно, но ПЦР предоставляет множественные копии специфических фраг енгов ДНК.

Автоматизированное секвенирование ДНК стало стандартным методом во многих клинических лабораториях молекулярной генетики и способствовало значительному прогрессу «Проекта генома человека». Секвенирование ДНК особенно полезно в случаях небольших генов и в ситуациях, когда точная мутация у членов данной семьи неизвестна. Все выявленные изменения в структуре гена должны быть тщательно проанализированы, чтобы понять, лежат ли они в основе заболевания или относятся к нормальному полиморфизму.

Нет ничего более личного, чем собственный генетический материал. Несмотря на доступность и необходимость молекулярно-генетического исследования в настоящее время, принять решение пройти такое исследования зачастую бывает непросто. Еще больше проблем связано с генетическим исследованием детей, так как ребенок не может сам принять решение и согласиться на исследование. Решение о генетическом исследовании ребенка зависит от того, насколько результат теста может помочь или навредить ребенку. Поэтому в процессе обсуждения плюсов и минусов возможного исследования необходимо исходить из интересов ребенка, которые всегда должны быть на первом месте. Молекулярно-генетическое исследование часто применяется для установления диагноза у детей с пороками развития, умственной отсталостью или другими нарушениями, в таких случаях, безусловно, проведение исследования целесообразно. В других ситуациях принять решение о том, проводить исследование или нет, может быть гораздо сложнее.

  • Digg
  • Del.icio.us
  • StumbleUpon
  • Reddit
  • Twitter
  • RSS

Комментарии закрыты.